Su objetivo es implementar y validar una plataforma para el diagnóstico genético molecular de todos los genes conocidos hasta la fecha responsables de cualquier tipo de Distrofia Hereditaria de Retina (DHR).

La Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil (CODEPEH) ha publicado su nuevo Documento de Recomendaciones en el que se recoge un protocolo que orienta el desarrollo del proceso diagnóstico, más allá de la prueba de cribado neonatal.