La Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS premia un estudio que abre esperanzadoras vías de progreso en el diagnóstico genético del síndrome de Usher y en el establecimiento de los pronósticos.
El Jurado, constituido de acuerdo con las bases de la convocatoria y reunido en Madrid, ha acordado otorgar el Premio de Investigación FIAPAS 2011, dotado con 6.000 euros, al trabajo: “Estudio genético molecular de los pacientes con Síndrome de Usher”, firmado por José María Millán Salvador, en representación del Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe (Valencia).
El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por producir sordera neurosensorial, retinosis pigmentaria y, en ocasiones, alteración del equilibrio. Se trata de la principal causa de la sordoceguera en España.
La detección rápida y eficaz de las mutaciones responsables de este síndrome es esencial, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, confirmar la naturaleza hereditaria de los síntomas y ofrecer un asesoramiento genético adecuado.
Sin embargo, el síndrome de Usher es un síndrome genéticamente muy heterogéneo con numerosos genes implicados, cuyo diagnóstico molecular es, en la actualidad, un proceso largo y costoso.
Ello llevó al Equipo investigador a realizar un exhaustivo trabajo con objeto de abrir una esperanzadora vía para el progreso en el diagnóstico genético del síndrome de Usher y en el establecimiento de los pronósticos.
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